¿Quiénes son los niños “piel de cristal” o “piel mariposa”?

Las ampollas y úlceras cubren su cuerpo desde el nacimiento, este padecimiento epidérmico afecta a 500 familias tan sólo en el norte de México. Los infantes son los más frágiles y vulnerables, pese a ser conocidos como los niños “piel mariposa”, hasta ahora, la ausencia de una cura les prohíbe levantar el vuelo y escapar de esta enfermedad.

¿De qué se trata?

La epidermolisis bullosa (EB) es una enfermedad de la piel hereditaria que se presenta desde el nacimiento y la cuál no tiene cura hasta el momento.
Se caracteriza por una marcada fragilidad de la piel y mucosas de todo el cuerpo, lo que provoca la formación de ampollas y úlceras de manera espontánea o bien ante el menor traumatismo.
Dichos trastornos congénitos están caracterizados por las deficiencias o mal funcionamiento de las proteínas que mantienen unida la epidermis con la dermis o, incluso, a las uniones que se encuentran dentro de la epidermis.

Casos registrados

En México se registran alrededor de 500 familias con algún antecedente o integrante afectado  con este padecimiento tan solo en la zona norte de México. Mientras que alrededor del mundo suman 500 mil casos, según la Fundación DEBRA México -organización de la que es fundador y está dedicada a promover la investigación y la educación sobre la epidermolisis bullosa-.
La EB, también como ¨piel mariposa o ¨niños de cristal”, es un padecimiento en el que están involucrados 18 pares de genes. Cada uno de los cuales, dicta la producción de una proteína específica en la piel, pero cuando falta uno de los dos o los dos genes, la enfermedad se presenta.
Existen cuatro tipos principales de esta enfermedad: simple, de unión, distrofia y mixta. Cada tipo tiene una proteína faltante específica; por ejemplo, en la forma distrofia falta la proteína de colágeno VII, mientras que en la simple, la más benévola, hay alteraciones en las citoqueratina 5 y 14. Es debido a esta especificidad que aún no existe un blanco terapéutico que sea eficiente, por lo que el único camino a seguir por ahora es un diagnóstico oportuno.
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Estudios e investigaciones

Desde 1994, científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León estudian las mutaciones de los genes causantes de este padecimiento con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
 
“Este proyecto comenzó en 1994 y desde entonces hemos tratado de detectar las mutaciones que afectan a la población mexicana”, comentó el doctor Julio César Salas Alanís, investigador líder del proyecto, quien agregó que 
 
Para identificar a la EB en etapas tempranas, el equipo de científicos desarrolló un sistema de diagnóstico durante el embarazo. Si hay antecedentes de un paciente en una determinada familia y se conoce el gen y su mutación causante, durante el siguiente embarazo se puede saber si el producto estará enfermo o no a través de una biopsia de la vellosidad coriónica.
Fuente: Academia Mexicana de la Ciencia